Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια διαταραχή του αίματος, πιο συγκεκριμένα της αιμόστασης, που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από τη μητέρα φορέα στα άρρενα τέκνα της.
Διακρίνεται σε αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII), και αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX).
Η αιμορροφιλία Α είναι ο συχνότερος από τους δύο τύπους, ενώ η παγκόσμια επίπτωση της αναφέρεται ως 1:5000 γεννήσεις αγοριών.
Στα άτομα με αιμορροφιλία δεν είναι όλες οι αιμορραγίες απειλητικές για τη ζωή.
Οι συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι οι αιμορραγίες εντός των αρθρώσεων, και οι αιμορραγίες εντός των μυών (αιματώματα).
Οι συχνότερες εντοπίσεις των αιμάρθρων είναι στα γόνατα και στους αγκώνες.
Αιμορραγία μπορεί, όμως, να συμβεί και σε οποιαδήποτε άρθρωση ή μυ.
Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στην ίδια άρθρωση οδηγούν προοδευτικά, στις χρόνιες μόνιμες βλάβες της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.
Η διάγνωση είναι απλή, όταν ο ασθενής απευθύνεται σε εξιδεικευμένο Κέντρο Αιμορροφιλίας, και γίνεται με μέτρηση του APTT και των επιπέδων των παραγόντων FVIII και FIX στο πλάσμα, με πηξιολογικές μεθόδους.
Στις οικογένειες με γνωστό κληρονομικό ιστορικό αιμορροφιλίας η διάγνωση γίνεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, όταν η υποχρεωτική φορέας (μητέρα) απευθυνθεί στο Κέντρο Αιμορροφιλίας για έλεγχο του άρρενος τέκνου της.
Η πιθανότητα μεταφοράς της υπεύθυνης μετάλλαξης από τη μητέρα προς κάθε έμβρυο αρσενικού φύλου είναι 50% για κάθε κύηση.
Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να παραμένει αδιάγνωστη μέχρι το παιδί να αποκτήσει την εμπειρία μεγάλης ή επιμένουσας αιμορραγίας, μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
Έτσι, ενώ η διάγνωση της βαριάς αιμορροφιλίας γίνεται, συνήθως, σε ηλικίες 0-18 μηνών, η διάγνωση της ήπιας γίνεται, συνήθως, σε ηλικία >18 μηνών έως και την εφηβεία.
Προς το παρόν, η αιμορροφιλία δεν είναι ιάσιμη νόσος.
Η τρέχουσα θεραπεία αφορά στην υποκατάσταση του ανεπαρκούς παράγοντα (VIII ή IX) και συνίσταται σε ενδοφλέβια χορήγηση συμπυκνώματος που περιέχει τον παράγοντα που ανεπαρκεί, επί ανάγκης ή προφυλακτικά.
Η θεραπεία επί ανάγκης, συνίσταται σε χορήγηση θεραπείας όταν το αιμορραγικό επεισόδιο έχει, ήδη, συμβεί.
Η θεραπεία αναχαιτίζει την αιμορραγία, ενώ το αίμα στην άρθρωση απορροφάται και, με τον τρόπο αυτό, περιορίζονται οι βλάβες, που προκαλούνται μέσω της εναπόθεσης αιμοσιδηρίνης στους αρθρικούς ιστούς.
Από την άλλη πλευρά, η προφυλακτική θεραπεία παρεμποδίζει την εκδήλωση της αιμορραγίας και επομένως, των επιπτώσεων της.
Διαχρονικό πρόβλημα στη θεραπεία της αιμορροφιλίας ήταν η ανάγκη συχνών φλεβοκεντήσεων, τουλάχιστον 2-3 φορές την εβδομάδα.
Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται στην κλινική πρακτική νέα βιοσυνθετικά σκευάσματα παραγόντων παρατεταμένης δράσης για ενδοφλέβια χορήγηση.
Επίσης, διατίθενται εναλλακτικά σκευασμάτα για υποδόρια χορήγηση, που προάγουν τη διαδικασία της πήξης μέσω άλλων οδών, ενώ έχουν επίσης παρατεταμένο χρόνο δράσης.
Οι θεραπείες αυτές έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδιαίτερα με βαριά αιμορροφιλία, ενώ επιπλέον διευκολύνουν τη συμμόρφωσή τους στη θεραπεία, παρέχοντας στους θεράποντες ιατρούς τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπευτικής πρακτικής.
Σήμερα με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να προσβλέπουν σε προσδόκιμο ζωής σχεδόν φυσιολογικό.
Επίσης μπορούν να απολαμβάνουν μεγάλη ποικιλία αθλημάτων, όπως κολύμβηση και τρέξιμο.
Εντούτοις, τα βίαια αθλήματα επαφής δεν συνιστώνται και πρέπει να αποφεύγονται.
