Οι γυναίκες που έχουν στο γονιδίωμά τους 24 – αρκετά κοινές – γονιδιακές μεταλλάξεις αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο της μήτρας (ή του ενδομητρίου), σύμφωνα με νέα μελέτη.
Ο καρκίνος του ενδομητρίου βρίσκεται στην έκτη θέση των πιο συχνών μορφών καρκίνου σε γυναίκες.
Η νέα αυτή μελέτη πραγματοποιήθηκε από ερευνητές των πανεπιστημίων του Manchester και του Cambridge και δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό “Journal of Medical Genetics”.
Οι Βρετανοί επιστήμονες αξιολόγησαν όλες τις, σχετιζόμενες με τον καρκίνο της μήτρας, έρευνες γονιδιώματος.
Ανακάλυψαν 24 μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs), δηλαδή μεμονωμένες μεταλλάξεις, σε έξι γονίδια (HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4, MYC), που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και τον θάνατο των κυττάρων, τα οιστρογόνα, καθώς και τους μεταγραφικούς παράγοντες.
Μάλιστα, οι πέντε από τις 24 μεταλλάξεις φαίνεται να σχετίζονται ιδιαίτερα με τον καρκίνο.
Έτσι, εάν μια γυναίκα έχει όλες ή τις περισσότερες από αυτές τις 24 γενετικές μεταλλάξεις, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι αντιμετωπίζει διπλάσιο έως τριπλάσιο κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο της μήτρας, σε σχέση με μια γυναίκα που δεν έχει τις μεταλλάξεις αυτές.
Οι 24 αυτές μεταλλάξεις μπορούν πλέον να αξιοποιηθούν για να υπάρξει μια εξατομικευμένη αξιολόγηση των γυναικών, ώστε να εντοπισθούν αυτές με τη μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του ενδομητρίου, κάτι που θα βοηθήσει στην πιο έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μελλοντικά.
Σχετικά, δε, τις μεταλλάξεις SNP, εκτιμάται ότι κάθε άτομο έχει στο γονιδίωμά του τέσσερα έως πέντε εκατομμύρια.
Οι περισσότερες μεταλλάξεις SNP δεν επηρεάζουν την υγεία, αλλά όταν εμφανίζονται μέσα σε ένα γονίδιο ή πολύ κοντά σε αυτό, αυξάνουν την πιθανότητα γονιδιακής δυσλειτουργίας, κάτι που, μεταξύ άλλων, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
