Η Νευροϊνωμάτωση είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μαλακό ιστό του δέρματος και του νευρικού συστήματος.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι εμφανίζεται σε 1 στις 3.000 γεννήσεις, ενώ η νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ εμφανίζεται σε 1 προς 50.000 γεννήσεις.
Τα χαρακτηριστικά της Νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι είναι οι καφέ κηλίδες με ανοιχτό καφέ χρώμα (μεγαλύτερες από 0,5 εκ διάμετρο), τα οζίδια της ίριδας και διαταραχές γνωστικών λειτουργιών.
Η θεραπεία είναι ακόμα άγνωστη και η αντιμετώπισή της αφορά κυρίως τα συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν.
Η Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ είναι ένα νόσημα με τάση εμφάνισης όγκων, καθώς χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών σβαννωμάτων και μηνιγγιωμάτων.
Τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσουν αναπόφευκτα νευρινώματα, που συνήθως επηρεάζουν αμφοτερόπλευρα τα αιθουσαία νεύρα και οδηγούνται σε απώλεια της ακοής και κώφωση.
Η πλειοψηφία των ασθενών εμφανίζονται με απώλεια ακοής, η οποία είναι συνήθως ετερόπλευρη κατά την έναρξη, ενώ μπορεί να συνοδεύεται ή να έχουν προηγηθεί εμβοές.
Τα αιθουσαία νευρινώματα μπορεί επίσης να προκαλέσουν ζάλη ή απώλεια της ισορροπίας, ως πρώτο σύμπτωμα.
Η Νευροϊνωμάτωση προκύπτει από μετάλλαξη γονιδίου για τον τύπο Ι του χρωμοσώματος 17, ενώ η τύπου ΙΙ του χρωμοσώματος 22.
Η νόσος παρουσιάζει 50% πιθανότητα να μεταφερθεί από τον γονιό στο παιδί.
